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1990年，Handyside博士等人利用识别Y染色体存在的技术，降低了与X连锁隐性遗传病相关的肾上腺白细胞减少和神经发育迟缓的风险。这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术成功应用于临床的首次报道。随着医学遗传学和基因检测技术的发展，PGT在辅助生殖领域的应用越来越广泛。PGT作为一种辅助生殖的技术手段，也是产前诊断的最早形式。可以避免有严重单基因遗传病或先天畸形的不健康胚胎移植，有效减少流产或医学原因对孕妇的损害，有助于保护妇女和新生儿的健康。

早期PGT分为两部分：植入前基因诊断(PGD)和植入前基因筛查(PGS)。PGD适用于单基因疾病和染色体疾病患者，PGS适用于高龄、反复流产、反复着床失败、严重男性因素不育的女性。

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2017年，国际监测辅助生殖技术委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR和PGT-m PGT-A，用于为高龄、反复流产、反复着床失败和严重男性因素不育的女性筛选出非整倍体胚胎。胚胎非整倍体是早期流产最常见的原因之一。PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常的患者，可以发现胚胎的拷贝数变异。通过移植非整倍体胚胎而不进行缺失和复制，可以减少因染色体不平衡导致的重复移植失败和早期流产。

PGT-M可以筛选出基因型正常的胚胎，可以避免产检发现致病突变时终止妊娠带来的身心创伤。在PGT-M中，基于Nextgenerationsequencing (NGS)的单体型分析不仅可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开，还可以避免直接检测中等位基因重复(ADO)或重组导致的误诊，对常染色体显性遗传病PGT-M具有重要的临床意义。对第一代突变位点进行测序，结合基于NGS的SNP单倍型分析技术，可以提高胚胎检测结果的准确性，显著降低误诊率。此外，在PGT-M的SNP单体型分析中，先证者的配子或胚胎的遗传信息、可追溯的家族样本、家族不可追溯的患者或新突变的患者都可以用于连锁分析。

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